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¿Qué es una enfermedad huérfana?

En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
Tomado de: https://minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

RESOLUCIÓN 023 DE 2003 tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas - raras desarrollado en el anexo técnico, el cual hace parte integral de este acto administrativo. https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-023-de-2023.pdf

Recursos

Orphanet

https://www.orpha.net/

Orphanet es una base de datos integral y especializada en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, diseñada para servir como un recurso confiable para profesionales de la salud, investigadores, pacientes y responsables de políticas sanitarias. Su estructura organizada y su enfoque en información detallada la convierten en una herramienta clave en el campo de las enfermedades poco frecuentes.

An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders

https://www.omim.org/

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), es una herramienta integral que recopila información sobre enfermedades genéticas humanas y las mutaciones genéticas conocidas que las causan. Fue creada por Victor A. McKusick y actualmente es gestionada por el McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine de la Universidad Johns Hopkins.

Rare Disease Day

https://www.rarediseaseday.org/

El sitio web Rare Disease Day es la plataforma oficial del Día de las Enfermedades Raras, una iniciativa global creada para generar conciencia sobre las enfermedades raras y su impacto en las personas que las padecen, así como en sus familias y comunidades. Este evento se celebra anualmente el último día de febrero (28 o 29 en años bisiestos) y es coordinado a nivel mundial por la organización EURORDIS (Rare Diseases Europe) en colaboración con redes internacionales.

Nord

https://rarediseases.org//

La National Organization for Rare Disorders (NORD) es una organización estadounidense sin fines de lucro que apoya a personas con enfermedades raras. Ofrece recursos educativos, programas de asistencia para pacientes, impulsa investigaciones y promueve políticas públicas para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones.

Investigaciones Dra Yanin Santoya

Neuropsicología y Psicología Clínica

Asociaciones

Federación colombiana de enfermedades raras.

www.fecoer.org

FECOER es la sigla de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, una organización que agrupa y representa a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras en Colombia. Su propósito principal es mejorar la calidad de vida de las personas que viven con estas condiciones y garantizar el acceso a diagnósticos, tratamientos y atención integral en salud.